Jaký typ poruchy je Rettův syndrom?

2024 Autor: Edward Hancock | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 01:30

Rettův syndrom je vzácný genetický neurologický a vývojový porucha to ovlivňuje způsob, jakým se vyvíjí mozek, což způsobuje postupnou ztrátu motorických dovedností a řeči. Tento porucha postihuje především dívky.

Podobně, jaký typ genetické poruchy je Rettův syndrom?

Rettův syndrom je kvůli a genetický mutace MECP2 gen . Tento gen se vyskytuje na X chromozomu. Typicky se vyvíjí jako nová mutace, přičemž méně než jedno procento případů je zděděno od rodičů osoby.

je Rettův syndrom degenerativní? Rettův syndrom (RTT) je vzácný neurovývojový porucha který je pozorován téměř výhradně u žen a vzácněji u mužů. Rettův syndrom není degenerativní porucha , ale spíše jde o neurovývoj porucha . S výjimkou onemocnění nebo komplikací se očekává přežití do dospělosti.

S ohledem na to, jaká je očekávaná délka života osoby s Rettovým syndromem?

I když je známo, že Rettův syndrom zkracuje délku života, není mnoho známo o konkrétních hodnotách střední délky života u lidí s Rettovým syndromem. Obecně závisí na věku, kdy se příznaky poprvé projeví, a na jejich závažnosti. V průměru většina jedinců s tímto onemocněním přežije 40. léta nebo 50. léta.

Je Rettův syndrom mentálním postižením?

Rettův syndrom byl poprvé popsán ve Vídni v roce 1966 [33]. The porucha je těžký neurovývoj porucha vyznačující se tím mentální postižení (ID), špatný svalový tonus, snížený růst mozku, skolióza a kardiorespirační dysregulace a způsobené mutací v MECP₂ kódující oblast [17], [32].