Jak Pompeho nemoc ovlivňuje lysozomy?
Jak Pompeho nemoc ovlivňuje lysozomy?

Video: Jak Pompeho nemoc ovlivňuje lysozomy?

Video: Jak Pompeho nemoc ovlivňuje lysozomy?
Video: Cytologie IV Lysozomy 2024, Listopad
Anonim

Mutace v genu GAA brání kyselé alfa-glukosidáze v účinném štěpení glykogenu, což umožňuje, aby se tento cukr nahromadil na toxické hladiny. lysozomy . Toto nahromadění poškozuje orgány a tkáně v celém těle, zejména svaly, což vede k progresivním příznakům a symptomům Pompeho nemoc.

Co tedy Pompeho nemoc ovlivňuje?

Příliš mnoho cukru se hromadí a poškozuje vaše svaly a orgány. Pompeho nemoc způsobuje svalová slabost a potíže s dýcháním. Nejvíce postihuje játra, srdce a svaly. Můžete slyšet Pompeho chorobu nazývanou jinými názvy, jako je nedostatek GAA nebo onemocnění glykogenu typu II (GSD).

Je také Pompeho nemoc poruchou lysozomálního střádání? Pompeho nemoc , dědičný nedostatek lysozomální kyselá α-glukosidáza (GAA), je závažná metabolická myopatie s širokým spektrem klinických projevů. Je prvním uznaným porucha lysozomálního střádání a první neuromuskulární porucha pro které byla schválena terapie (enzymová substituce).

Podobně, jaké organely postihuje Pompeho nemoc?

lysozomy

Jakou organelu ovlivňuje Pompeho nemoc v buňce a jak tato nemoc ovlivňuje něčí život?

Pompeho nemoc je genetická porucha lysozomálního střádání, která ovlivňuje asi 1 ze 40 000 jedinců. Pompeho nemoc je také známý jako nedostatek kyselé maltázy nebo ukládání glykogenu Choroba typ II. Tento stav je způsoben nahromaděním komplexního cukru zvaného glykogen v těle buňky.

Doporučuje: