Proč se trizomie 18 nazývá Edwardsův syndrom?
Proč se trizomie 18 nazývá Edwardsův syndrom?

Video: Proč se trizomie 18 nazývá Edwardsův syndrom?

Video: Proč se trizomie 18 nazývá Edwardsův syndrom?
Video: MUDr. Veronika Frisová, Ph.D.: Prenatální poradna - Downův syndrom 2024, Listopad
Anonim

Trisomie 18 je chromozomální abnormalita. Je to také tzv. Edwardsův syndrom , po lékaři, který to poprvé popsal. Chromozomy jsou vláknité struktury v buňkách, které obsahují geny. A trisomie “znamená, že dítě má další chromozom v některých nebo všech tělesných buňkách.

Také je třeba vědět, co je příčinou trizomie 18?

Způsobit . Většinou, trisomie 18 je způsobil tím, že má 3 kopie chromozomu 18 v každé buňce v těle, místo obvyklých 2 kopií. Extra genetický materiál z 3. kopie chromozomu narušuje vývoj, způsobující charakteristické znaky a příznaky stavu.

Navíc, jaký je jiný název pro trisomii 18? Trisomie 18 , také nazývaný Edwardsův syndrom, je chromozomální stav spojený s abnormalitami v mnoha částech těla. Jednotlivci s trisomie 18 často mají pomalý růst před narozením (nitroděložní růstová retardace) a nízkou porodní hmotnost.

Může tedy dítě přežít Edwardsův syndrom?

Bohužel většina miminka s Edwards ' syndrom vůle zemřít před nebo krátce po narození. Nějaký miminka s méně závažnými typy Edwards ' syndrom , jako je mozaika nebo částečná trizomie 18, do přežít déle než rok a velmi vzácně do rané dospělosti. Pravděpodobně ale budou mít těžké tělesné a duševní postižení.

Kdo objevil trisomii 18?

John Hilton Edwards poprvé v roce 1960 popsal příznaky genetické poruchy známé jako trizomie 18 – jedna z nejběžnějších forem lidské trizomie, ke které dochází, když buňky mají kopii chromozomu navíc.

Doporučuje: